Genètica forense en autòpsies blanques per a prevenció de mort sobtada de familiars
Autor/a
Castellà Garcia, Josep
Rebollo Soria, Mª Carmen
Colaboradores/as
Centre d’Estudis Jurídics i Formació Especialitzada (Catalunya)
Fecha de publicación
2015-11Resumen
Un gran percentatge de les morts naturals tenen l'origen en alteracions de la funció cardíaca (arítmia) i són causades per una malaltia hereditària, que pot romandre sense diagnosticar, posant els membres de la família en situació de risc. Donat que es tracta de malalties que es transmeten per l'herència, coneixem que familiars del subjecte mort objecte d'estudi, poden patir o ser portadors de la malaltia i l'única manera de diagnosticar la malaltia cardíaca en el cadàver, que no l'arítmia, consisteix en practicar estudis genètics de malalties cardiovasculars, és a dir, diagnosticar les alteracions genètiques vinculades a malalties cardíaques que es coneix que provoquen arítmia i mort. És, doncs, rellevant que des del servei de Patologia Forense (SPF) de l' Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) procedim a la detecció dels casos susceptibles d'estudi amb la finalitat d'establir contacte amb la família per a derivació a l'àmbit cardiológic assistencial.
D'aquesta manera l'objectiu principal és avaluar la capacitat de resposta del SPF de l'IMLCFC davant dels resultats positius als estudis genètics de malalties cardíaques causants de mort sobtada. El treball s'organitza en diverses fases: la recollida dels casos que tenen els criteris d'inclusió en l'estudi de mort sobtada d'origen cardíaca; la recepció dels resultats genètics, separant els positius dels negatius; la localització de les famílies i l'entrevista posterior i, finalment, la seva derivació al Centre de Genètica Cardiovascular. Es van rebre 52 casos positius, dels quals, es va localitzar la família en 21 casos i es va realitzar l'entrevista en 20 casos. 17 d'aquest van ser derivats per a estudi genètic al Centre de Genètica Cardiovascular. Això vol dir que el 32,69 % del casos positius han estat derivats per a estudi familiar.
Tipo de documento
Documento de trabajo
Versión del documento
Versión publicada
Lengua
Catalán
Materias (CDU)
616.1 - Patología del sistema circulatorio, de los vasos sanguíneos. Transtornos cardiovasculares
Genètica humana -- Estudi de casos
Mort sobtada -- Estudi de casos
Palabras clave
Arítmia
Malaltia cardíaca
Páginas
41 p.
Publicado por
Centre d’Estudis Jurídics i Formació Especialitzada (CEFJE)
Publicado en
Repositori del Departament de Justícia
Este ítem aparece en la(s) siguiente(s) colección(ones)
- Investigacions [128]
El ítem tiene asociados los siguientes ficheros de licencia:
Excepto si se señala otra cosa, la licencia del ítem se describe como http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/